Мукополисахаридоз VI типа

 Мукополисахаридоз VI типа (син.: дисплазия спондилоэпифизарная поздняя, карликовость
полидистрофическая, Марото - Ламп болезнь, пикнодизостоз) - Мукополисахаридоз, обусловленный
дефектом М-ацетилгалактозамин-сульфатсульфатазы и характеризующийся карликовым ростом,
выраженной деформацией скелета, помутнением роговицы; наследуется по аутосомно-рецессивному
типу.

Источник: Li. Ru: Библиотека Максима Машкова.