Мукополисахаридоз I типа
Материал из Википедия - WikiZdrav
Мукополисахаридоз I типа (син.: Гурлер болезнь, Гурлер синдром, Гурлер - Эллиса
полидистрофия, Пфаундлера - Гурлер болезнь, Пфаундлера - Гурлер - Эллиса болезнь) -
Мукополисахаридоз, обусловленный дефектом L- идуронидазы и характеризующийся
гепатоспленомегалией, помутнением роговицы, выраженной деформацией скелета,
умственной отсталостью, низким ростом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Источник: Li. Ru: Библиотека Максима Машкова.
