Мукополисахаридоз III типа

 Мукополисахаридоз III типа (син. синдром Санфилиппо) - Мукополисахаридоз,
обусловленный дефектом гепарансульфатсульфатазы (подтипа А), N-ацетил D -
глюкозаминидазы ( подтип В )  или  ( глюкозаминидазы (подтип С) и характеризующийся
умственной отсталостью, поражениями нервной системы, незначительной деформацией
скелета; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Источник: Li. Ru: Библиотека Максима Машкова.