Де Тони-Дебре-Фанкони синдром
Материал из Википедия - WikiZdrav
Де Тони-Дебре-Фанкони синдром (G. de Toni, род. в 1895 г., итал.
педиатр; A. R. Debre, род. в 1882 г., франц. педиатр; G. Fanconi, род.
в 1892 г., швейц. педиатр; син.: глюкоаминофосфатдиабет, Дебре - де Тони -
Фанкони синдром, Фанкони - Дебре - Де Тони синдром) - наследственная
болезнь, обусловленная нарушением реабсорбции фосфора, аминокислот,
углеводов и бикарбонатов в проксимальных канальцах почек; проявляется в
конце первого - начале второго года жизни полиурией, гипотонией, артериальной
гипотензией, гипорефлексией, рахитоподобными изменениями костной системы и
спонтанными переломами костей; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Источник: Li. Ru: Библиотека Максима Машкова.
