Гомоцистинурия

 Гомоцистинурия  (homocystinuria; гомоцистин + греч. uron моча) -
наследственная  болезнь, обусловленная  нарушением  обмена  метионина
вследствие недостаточности L-сериндегидрогеназы с накоплением в тканях 
гомоцистина; клинически проявляется нарушениями  формирования скелета, 
поражениями  глаз, частым  тромбозом  и  эмболией  артерий  и  вен  и  т.  д.; 
наследуется  по аутосомно-рецессивному типу.

Источник: Li. Ru: Библиотека Максима Машкова.