Гликогеноз I типа

 Гликогеноз I типа (син.: Гирке болезнь, Гирке - Ван-Кревельда синдром,
Гликогеноз гепатонефромегальный, Гликогеноз нефромегалический) - Гликогеноз, 
обусловленный  дефицитом фермента  глюкозо-6-фосфатазы в  печени и  почках; 
характеризуется  увеличением размеров печени и почек,  кахексией,  судорогами, 
комой; наследуется по аутосомно-доминантному типу.