Гипераммониемия семейная

 Гипераммониемия семейная (hyperammoniaemia  familiaris) -
наследственная болезнь, обусловленная пониженной активностью
орнитинкарбамилтрансферазы печени; проявляется чаще всего
поражениями ц.н с. с высокой степенью умственной  отсталости,
периодической рвотой, иногда развитием обезвоживания и комы;
наследуется по аутосомно-рецессивному типу.