Гидрооксипролинемия

 Гидрооксипролинемия (hydroxyprolinaemia; гидрооксипролин +  греч. haima
кровь) - наследственная болезнь, обусловленная дефицитом фермента
гидрооксипролиноксидазы; проявляется  умственной  отсталостью, судорогами,
резким увеличением в крови и моче гидрооксипролина; наследуется по аутосомно-
рецессивному типу.