Галактоземия

Материал из Википедия - WikiZdrav
Перейти к: навигация, поиск

 Галактоземия  (galactosaemia; галактоза + греч.haima кровь; син.
олигофрения  галактоземическая) - наследственная болезнь, обусловленная
нарушением углеводного обмена вследствие отсутствия фермента галактозо -
1-фосфат- уридилтрансферазы  (К.  Ф.  2.7.7.10) и характеризующаяся накоплением 
в  крови  галактозы,  отставанием  в  физическом  и  умственном развитии, желтухой,   
гепатомегалией, катарактой; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Источники: Медицинская информационно-консультационная система ill.ru,
                  Li. Ru: Библиотека Максима Машкова.
Личные инструменты
Пространства имён
Варианты
Действия
Навигация
Основные статьи
Участие
Инструменты
Печать/экспорт