Галактоземия
Материал из Википедия - WikiZdrav
Галактоземия (galactosaemia; галактоза + греч.haima кровь; син.
олигофрения галактоземическая) - наследственная болезнь, обусловленная
нарушением углеводного обмена вследствие отсутствия фермента галактозо -
1-фосфат- уридилтрансферазы (К. Ф. 2.7.7.10) и характеризующаяся накоплением
в крови галактозы, отставанием в физическом и умственном развитии, желтухой,
гепатомегалией, катарактой; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Источники: Медицинская информационно-консультационная система ill.ru,
Li. Ru: Библиотека Максима Машкова.