Ацидурия метилмалоновая
Материал из Википедия - WikiZdrav
Ацидурия метилмалоновая (ацид + греч. uron моча) - наследственная
болезнь, обусловленная дефектом фермента метилмалонил-КоА-изомеразы-2 и
проявляющаяся задержкой психического и физического развития, непостоянной
гиперглицинемией, наличием в моче метилмалоновой кислоты и кетонов с длинной
углеродной цепью; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Источник: Li. Ru: Библиотека Максима Машкова.
