Алкаптонурия
Материал из Википедия - WikiZdrav
Алкаптонурия [alcaptomiria; алкаптон (гомогентизиновая кислота) + греч.
uron моч ] - наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена
тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и
накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты; проявляется у
взрослых пигментацией различных тканей, развитием артрозов, а у детей -
лишь темным окрашиванием мочи и иногда ушной серы; наследуется по
аутосомно-рецессивному типу.
Источник: Li. Ru: Библиотека Максима Машкова.
