Гиперурикемия
Материал из Википедия - WikiZdrav
Версия от 15:40, 2 марта 2013; Синицына (обсуждение | вклад)
Гиперурикемия (hyperuricaemia; гипер + урикемия; син. Леша - Найхана
синдром) - наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная дефицитом
фермента г ипоксантин-фосфорибозилтрансферазы (КФ 2.4.2.8), проявляющаяся
умственной отсталостью, хореоатетозом, приступами агрессивного поведения с
самоповреждением, повышенным содержанием мочевой кислоты в моче; наследуется
по аутосомно-рецессивному типу.
Источник: Li. Ru: Библиотека Максима Машкова.
